Синдром Рокитанского-Кюстнера
Сложной конструкцией «синдром Рокитанского — Кюстнера — Майера — Хаузера» МРКХ называют ситуацию, при которой женщина рождается с отсутствующими или недостаточно развитыми половыми органами. Варианты заболевания могут быть разными : часто при МРКХ нет матки, а влагалище укорочено, хотя вульва выглядит как обычно; бывает, что синдром затрагивает почки. В любом случае у женщин, столкнувшихся с диагнозом, отсутствует менструация. Выносить беременность самостоятельно женщина не может, зато может стать генетической матерью ребёнка, которого выносит суррогатная мать.
Джоанне Джаннули 27 лет. У нее нет матки, шейки матки и вагины. Она рассказывает о трудностях жизни с подобным нарушением, которое затрагивает одну из женщин.
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера — патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом 46XX вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. На неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:. О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций первичную аменорею. При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип 46XX и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки.